La talasemia es la enfermedad genética más frecuente en el mundo

Alrededor de 250 millones de personas en el mundo padecen esta patología que en España afecta al 1-2 por ciento de la población. Las personas portadoras de genes de talasemia están distribuidas por todo el mundo, pero con más prevalencia en el litoral mediterráneo, gran parte de África, Oriente medio y Sudeste asiático. Las talasemias son alteraciones de origen genético en la formación de la hemoglobina, los hematíes o glóbulos rojos que suministran oxígeno a todo el organismo. Una de las formas en las que puede presentarse la talasemia es la beta, en dos de sus variantes: beta talasemia mayor, que es la más grave, y beta talasemia menor, la menos grave.

Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, “la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes”, afirma Eva López, directora médica de Novartis Oncology. Precisamente, la información y educación en torno a la talasemia es el objetivo más importante del Día Mundial de la Talasemia, que se celebra mañana en todo el mundo.

Un nuevo fármaco

Hasta ahora, el tratamiento quelante estándar requería infusiones cada noche que se administran mediante una aguja y una bomba de infusión, y que con frecuencia duran 8-12 horas durante 5-7 noches a la semana mientras el paciente siga recibiendo transfusiones sanguíneas o tenga un exceso de hierro en el organismo. “Sin embargo, a pesar de su eficacia, la incomodidad de su administración provocaba el incumplimiento del tratamiento de muchos pacientes”, indica la doctora. “Sin embargo, la investigación ha hecho posible que se pueda administrar esta terapia de manera oral y una vez al día. Así, deferasirox es un tratamiento quelante eficaz y con un perfil de seguridad muy aceptable que supone un importante beneficio para estos pacientes”.

La talasemia en el mundo

La mayoría de los primeros casos de esta enfermedad fueron diagnosticados en familias originarias de países que bordean el mar Mediterráneo. Sin embargo, el aumento mundial de las migraciones ha introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas. Así, hoy en día, se trata de una patología que se da con más frecuencia, no sólo en las regiones mediterráneas, sino también en Oriente Medio, la India y el Sudeste Asiático.
En España se trata de una patología que afecta al 1-2 por ciento de la población y hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor. Además, la llegada a España de inmigrantes procedentes de China, Centroamérica, África del Norte y África subsahariana, donde la talasemia tiene una alta incidencia, va a aumentar la incidencia de esta enfermedad en los próximos años en nuestro país.