Beta-Talasemia

Se caracteriza, como su propio nombre indica, por una disminución de la síntesis de cadena beta. Este defecto se hereda de forma recesiva, o mejor, parcialmente dominante, ya que, como veremos más adelante los portadores pueden presentar evidentes estigmas clínicos y biológicos.

Existen tres formas clínicas de beta-talasemia: Forma mayor o anemia de Cooley: corresponde al estado homocigoto y se expresa con una fórmula clínica florida; Forma minor o enfermedad de Rietti-Greppi-Micheli: corresponde al estado heterocigoto, con discretas manifestaciones clínicas; Forma mínima o enfermedad de Silvestroni-Bianco: corresponde al estado heterocigoto y cursa de forma subclínica.

En la forma maior de beta-talasemia, al no sintetizarse en cantidades normales cadena beta, se produce un exceso y acumulo de cadenas alfa, las cuales precipitan en el interior de los eritroblastos de la médula ósea o en los hematíes de sangre periférica dando lugar a los llamados «cuerpos de Fessas». La forma maior se caracteriza por un síndrome hemolítico grave, de comienzo relativamente precoz, que se expresa  por palidez, anemia, ictericia, hepatoesplenomegalia, facies orientaloide, apatía, anorexia, afectación del estado general, déficit estatuto-poderal, etc.

Respecto a la forma minor y mínima de beta-talasemia, éstas corresponden a los estados heterocigotos y mientras la primera cursa con estigmas clínicos y biológicos de leve intensidad con una Hb A₂ superior al 3,5%, la mínima cursa de forma subclínica.

El tratamiento incluye: transfusiones de concentrados de hematíes, quelantes del hierro, administración de ácido fólico, esplenomegalia y trasplante de médula ósea.