Neurofibromatosis. Enfermedad de von Recklinghausen

El término Neurofibromatosis (NF) o enfermedad de von Recklinghausen se utiliza desde 1882, cuando este autor describió un cuadro caracterizado por la combinación de manchas “café con leche” y tumores centrales o periféricos del sistema nervioso central (SNC)

 

En la actualidad es más correcto hablar de las Neurofibromatosis en plural, ya que existen distintos tipos dentro de las mismas.

 

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es uno de los trastornos autosómicos dominantes más frecuentes ya que presenta una incidencia al nacimiento de 1 / 2.500 – 1 / 3.000.

 

Los dos rasgos fundamentales son las manchas cutáneas hiperpigmentadas conocidas clásicamente como manchas “café con leche” y los neurofibromas.

 

La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) habitualmente se presenta en el adulto joven con pérdida de audición bilateral, seguida de trastornos del equilibrio, signos de hipertensión intracraneal y afectación de pares craneales vecinos al VIII. 



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