Distrofia Muscular de Duchenne

Clásicamente los procesos neuromusculares se clasifican en cuatro grandes grupos: 1) enfermedades del asta anterior de la médula espinal; 2) enfermedades del nervio periférico; 3) enfermedades de la unión neuromuscular; 4) enfermedades musculares propiamente dichas.

A este último grupo corresponden las distrofias musculares
  las cuales deben ser consideradas como miopatías o enfermedades primarias del músculo esquelético de base genética, caracterizadas por degeneración y destrucción progresiva de las fibras musculares con pérdida de fuerza.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es después de la fibrosis quística el trastorno genético letal más frecuente en la raza humana y afecta a 1 de cada 3.300 recién nacidos vivos varones.

Gowers hizo una descripción magistral de la enfermedad y llamó la atención en sus dibujos a la dificultad que estos pacientes tenían para levantarse del suelo, dando lugar a una semiología característica que desde entonces se conoce como signo o maniobra de Gowers . En 1959 se descubre que los pacientes afectos de DMD presentan cifras elevadísimas de CPK y en menor proporción de otros enzimas musculares (SGOT, SGPT, aldasa, LDH, etc.) incluso mucho antes de que se manifieste la enfermedad clínicamente.

La mayor parte de los pacientes con DMD fallecen como consecuencia de infecciones respiratorias y una pequeña proporción por una crisis cardiaca.

Como ocurre en la mayoría de las enfermedades crónicas invalidantes el tratamiento es complejo y multidisciplinario. En el mismo deben estar involucrados, pediatras, neurólogos infantiles, cirujanos ortopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, maestros, voluntarios y asociaciones de apoyo a pacientes afectos de distrofias musculares que existen en diferentes países.