Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en células de la retina, generalmente antes de los cinco años de edad. En España, entre 20 y 30 niños desarrollan este tumor cada año.

Uno o ambos ojos pueden estar afectados y se puede presentar una blancura visible en la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos pueden parecer bizcos o con estrabismo convergente. Este tumor se puede diseminar a la órbita y al cerebro a través del nervio óptico. Es un tumor poco común, excepto en familias portadoras de la mutación del gen RB.

Síntomas: Un brillo blanco en el ojo que con frecuencia se observa en las fotografías tomadas con flash; en lugar del típico «ojo rojo» del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada; Manchas blancas en la pupila ; Estrabismo convergente ; Enrojecimiento y dolor en el ojo; Visión deficiente; Iris que puede ser de diferente color en cada ojo.

El retinoblastoma es en gran medida un tumor hereditario, ya que aproximadamente el 40% de los pacientes poseen mutaciones germinales en el gen del retinoblastoma (RB1), que pueden transmitir a la descendencia y predisponer al desarrollo del tumor en la progenie, con una alta, pero incompleta penetrancia del 90%. La mayoría de estos pacientes desarrollan retinoblastomas bilaterales de aparición temprana (con afectación de ambos ojos), aunque dentro de este grupo también se dan casos de retinoblastomas unliaterales.

En los retinoblastomas no hereditarios (60 % de los casos) la forma de presentación de la enfermedad es unilateral, de aparición tardía, y sin riesgo de transmisión a la progenie.