Falta de aparición de signos de desarrollo puberal en las niñas mayores de 12 años y en los niños con edad superior a los 14 años.
Distinguiremos:
Retraso constitucional idiopático: Es la causa más frecuente. Se trata de niños y niñas normales que inician su desarrollo puberal de forma tardía.
Hipogonadismo hipogonadotropo: hay falta de síntesis de gonadotrofinas, ya sea aislada (síndrome de Kallmann) o múltiple (idiopático, tumoral, trastornos nutricionales, enfermedades crónicas).
Hipogonadismo hipergonadotropo: El fallo primario es a nivel de la gónada, ya sea secundario a irradiaciones, a quimioterapia o a la presencia de gónadas disgenéticas (síndrome de Turner en niñas y síndrome de Klinefelter en niños).
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