12 mayo
2009

Medicina A-Z Nutricion y Metabolismo

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12 mayo 2009 686 Views

Principales alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos

Las aminoacidopatías son errores congénitos del metabolismo, transmitidos generalmente por mecanismo autosómico recesivo, causados por mutaciones genéticas simples.

Aminoacidopatías por bloqueo metabólico: las principales son: Fenilcetonuria clásica, Albinismo, Alcaptonuria, Hiperglicinemia, Hiperoxaluria, Homocistinuria, Cistinosis, Citrulinemia, Argininemia, Hipervalinemia y Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Las manifestaciones clínicas de estos trastornos son muy variadas, desde formas asintomáticas hasta otras incompatibles con la vida.

Aminoacidopatías por defecto en el transporte de membrana: las más importantes son: Cistinuria, Dibasicoaminoaciduria, enfermedad de Hartnup, Iminoglicinuria y Dicarboxilicaminoaciduria. A excepción de la iminoglicinuria y la dicarboxilicaminoaciduria, las restantes aminoacidopatías presentan importantes y graves manifestaciones clínicas.

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