Porfirias

Las porfirias constituyen un grupo de enfermedades hereditarias originadas por defectos en la síntesis del grupo hem. En función del órgano en el que se produce el exceso de porfirias o sus precursores, se clasifican en hepáticas o eritropoyéticas.

La porfiria aguda intermitente, la coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata constituyen las denominadas porfirias hepáticas agudas. Se caracterizan por la aparición de crisis de dolor abdominal cólico, con vómitos, neuropatía periférica y componente neuropsiquiátrico. Las crisis suelen deberse a la ingesta de fármacos inductores del sistema microsomal hepático, como barbitúricos, sulfonamidas, estrógenos, anticonceptivos orales o de consumo de alcohol.

La porfiria cutánea tarda es la más frecuente de todas las porfirias y se produce por un defecto de la enzima uroporfirinogenodecarboxilasa. El cuadro clínico esta dominado por la afectación cutánea, con fotosensibilidad, formación de ampollas y cicatrices, hiperpigmentación e hipertricosis. La patología hepática es frecuente, puede desarrollarse cirrosis y existe un mayor riesgo de carcinoma hepatocelular.

La porfiria que puede dar lugar a una patología hepática más severa es la protoporfiria eritropoyética, debida a un defecto de hemesintasa. En algunos casos, el acumulo masivo de cristales de protoporfirina en los hepatocitos da lugar a un fallo hepático, generalmente precedido de colostasis.