Poliposis colónica familiar: aparición de numerosos pólipos en el colon dentro de un contexto hereditario autosómico dominante, aunque en algunos casos no existe historia familiar precia. Los síntomas más frecuentes son dolor abdominal, diarrea y rectorragias.
Síndrome de Gardner: poliposis familiar en la que se asocian tumores de partes blandas y osteomas localizados en el cráneo, mandíbula y huesos largos. Los síntomas más comunes son dolor abdominal, diarrea y rectorragias.
Síndrome de Turcot: enfermedad hereditaria autosómica recesiva en la que se asocia una poliposis cólica con tumores del sistema nervioso central.
Síndrome de peutz-jeghers: Es una asociación de pólipos gastrointestinales con pigmentación melánica de la mucosa bucal, manos, pies o región perianal. El síntoma más frecuente es el dolor abdominal tipo cólico por invaginaciones recidivantes.
Síndrome de Cronkhite-Canada: Poliposis difusa no familiar, que cursa con hiperpigmentación cutánea, onicodistrofia y alopecia. Se manifiesta como un síndrome de malaabsorción, con esteatorrea, hipoproteinemia y edema.
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