Las lipoidosis son errores congénitos del metabolismo que cursan con almacenamiento de lípidos en los lisosomas. La célula diana y el metabolito acumulado dependerán de la enzima deficitaria. La enfermedad de Fabry se transmite ligada al cromosoma X, las restantes lipoidosis se transmiten con un patrón autosómico recesivo. Cuando el defecto radica en un bloqueo de la cadena metabólica de los glucolípidos, éstos se acumulan en el hígado y bazo y la enfermedad cursa con hepatoesplenomegalia. Cuando existe alteración en la degradación de la mielina, el depósito tiene lugar en la sustancia blanca cerebral.
El diagnóstico debe sospecharse en niños con disfunción neurológica progresiva y retraso mental o bien en niños y adultos con visceromegalias.
La enfermedad de Gaucher del adulto es la lipoidosis más frecuente y en muchos casos permanece indiagnosticada hasta edades avanzadas. Se caracteriza por la presencia de esplenomegalia indolora con manifestaciones de hiperesplenismo, dolores óseos con seudoosteomielitis, fracturas patológicas, aplastamientos vertebrales y necrosis aséptica, y en ocasiones se presenta también disfunción hepática e infiltrados pulmonares.
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