Son trastornos generalmente hereditarios y la mayoría se diagnostica en los 7 primeros años de vida. La inmunodeficiencia es consecuencia de un defecto de la diferenciación linfocitaria o de la función o interacción de los linfocitos en desarrollo. Se trata de alteraciones en el número o la función de uno o más componentes de la respuesta inmune. Las inmunodeficiencias primarias, son aquellas que no es posible reconocer un factor etiológico. Pueden dividirse en IDF por alteración exclusiva de la función de linfocitos B y aquellas en las que existe defecto combinado de la función B y T.
Las inmunodeficiencias se caracterizan por un aumento de la frecuencia y gravedad de infecciones o de infecciones por microorganismos oportunistas. Las características clínicas, el tipo de microorganismo y la localización de la infección es diferente en función de que la inmunodeficiencia sea B o combinada. Además del síndrome infeccioso de repetición, los pacientes presentan una mayor incidencia de neoplasias, enfermedades autoinmunes y atopia.
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