Hiperplasia suprarrenal congénita

Comprende una serie de déficit hereditarios, totales o parciales, de alguna de las enzimas necesarias en la síntesis de esteroides suprarrenales. La síntesis disminuida de cortisol condiciona un incremento de ACTH que producirá una hiperplasia glandular. Las restantes características clínicas y analíticas dependerán del déficit concreto. En la mayoría de los casos la enzima deficitaria es la 21-hidroxilasa, o también la 11-hidroxilasa.

Déficit de 21-hidroxilasa: se diferencian dos formas, la llamada clásica y la no clásica. La forma clásica o déficit total se presenta como insuficiencia suprarrenal en el período neonatal, con pérdida salina y deshidratación. En las niñas se produce ambigüedad sexual que refleja el hiperandrogenismo intrauterino. La forma no clásica consiste en un déficit parcial de la enzima que se presenta en la segunda infancia o en la época puberal, con pubarquia precoz, hirsutismo o trastornos menstruales.

Déficit de 11-hidroxilasa: su presentación clínica y analítica es muy similar al déficit de 21-hidroxilasa, pero habrá además un acumulo de 11-desoxicortisol y desoxicorticosterona que ocasionarán hipertensión arterial en muchos casos.