Hiperlipidemia

Consiste en el aumento en la concentración de colesterol y/o triglicéridos plasmáticos por encima de los valores normales.
Clasificación de las hiperlipoproteinemias:

Hiperlipidemia exógena o quilomicronemia familiar: se define por la presencia de quilomicrones en el plasma en ayunas. Suele iniciarse en la infancia, con crisis de dolor abdominal en epigastrio y región periumbilical. La pancreatitis aguda es una grave complicación. La hepatomegalia y la esplenomegalia por depósito de triglicéridos en las células del sistema mononuclear-fagocítico son hallazgos frecuentes. También aparecen xantomas eruptivos, localizados preferentemente en nalgas, rodillas, y en las zonas de la piel sometidas a presión.

Hipertrigliceridemia familiar y esporádica: conocida también como hipertrigliceridemia endógena, son una afección común de la que no se conoce el mecanismo molecular responsable, aunque se sabe que existe un aumento de la síntesis de triglicéridos en el hígado. Normalmente es asintomática, pero se puede agravar con la concurrencia de otras enfermedades.

Disbetalipoproteinemia familiar: se caracteriza por la presencia de una variante o mutante de la apoproteína E y por la acumulación en el plasma de IDL (lipoproteínas de densidad intermedia) y partículas residuales del metabolismo de los quilomicrones. La clínica empieza a manifestarse después de los 20 años de edad, siendo más frecuente y precoz en el hombre que en la mujer premenopáusica. Los pacientes presentan xantomas de tipo tuberoso y tuboeruptivo y también en los tendones, debido a la acumulación de colesterol en las células del sistema mononuclear fagocítico, así como xantelasmas o depósitos de colesterol en los párpados. La mayoría de los pacientes sin tratar presentan xantomas en los pliegues delas palmas de las manos, que son patognomónicos de la enfermedad.

Hiperlipidemia familiar combinada: conocida también como hiperlipidemia familiar de tipo múltiple, es fuertemente aterogénica, de etiología desconocida. Este tipo de hiperlipidemia no acostumbra a manifestarse hasta después de la pubertad. La elevación del colesterol y/o triglicéridos plasmáticos suele ser moderada y es cambiante en su expresión fenotípica a lo largo de la evolución. Cursa sin la presencia de xantomas. La obesidad, la intolerancia a la glucosa y la hiperuricemia son hallazgos relativamente frecuentes.

Hipercolesterolemia familiar: se trata de una enfermedad fuertemente aterogénica que viene definida por una mutación del gen que regula la síntesis del receptor celular para las LDL en el brazo corto del cromosoma 19. el defecto molecular se transmite con carácter autosómico dominante y su consecuencia es la deficiencia de receptores celulares para las LDL. En los recién nacidos con esta enfermedad, presentan xantomas cutáneos y tendinosos. Las complicaciones y la ateromatosis precoz impiden que la mayoría de pacientes lleguen a la edad adulta. En el adulto con hipercolesterolemia familiar es patognomónico la presencia de xantomas tendinosos. También es característico el arco corneal.

Hipercolesterolemia poligénica: tiene un mecanismo de transmisión bien definido y por otra parte, los factores ambientales como un elevado contenido de colesterol y ácidos grasos saturados en la dieta, inducen una aumento en la concentración plasmática de colesterol, por lo que esta afección se ha denominado también hipercolesterolemia exógena. La enfermedad se hace patente en la edad adulta y suele diagnosticarse por el hallazgo de una hipercolesterolemia no excesivamente elevada.

Aumento de la concentración plasmática de lipoproteína (Lp) (a): la Lp (a) es una lipoproteína aterogénica y se considera que el aumento de su concentración plasmática es un factor de riesgo independiente para la enfermedad cardiovascular. La concentración plasmática de Lp(a) viene determinada de forma genética y es poco influenciable por los factores ambientales y los fármacos. El aumento de su concentración plasmática es asintomático.

Hiperalfalipoproteinemias: están las formas genéticas, que pueden ser debidas a aumento de la síntesis de apo AI con agregación familiar, en unos casos con transmisión autosómica dominante y más frecuentemente poligénica o multifactorial. Y las hiperalfalipoproteinemias secundarias a la administración de estrógenos y al consumo de alcohol. Ambas son asintomáticas y en ocasiones se detectan por un ligero aumento de la concentración de colesterol total en plasma. La determinación de la concentración plasmática de HDL es imprescindible para establecer el diagnóstico.