Hemocromatosis

La hemocromatosis idiopática es una enfermedad genética frecuente, que se caracteriza por una excesiva y continuada absorción intestinal de hierro y que da lugar a un marcado incremento de los depósitos de hierro a nivel tisular. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad provienen del daño que el hierro produce en los tejidos en los que se acumula, fundamentalmente en el hígado (cirrosis y carcinoma hepatocelular), el páncreas (diabetes), la adenohipófisis (hipogonadismo hipogonadotrófico), el corazón (miocardiopatía), las articulaciones (artritis) y la piel (hiperpigmentación).

El hígado es el primer órgano en verse afectado. El depósito se localiza en las células parenquimatosas (hepatocitos y células del conducto biliar) y el daño celular se produce por fenómenos de peroxidación lipídica, lo cual, junto al efecto directo del hierro sobre la síntesis del colágeno, da lugar al desarrollo de cirrosis hepática. Los síntomas y sígnos más importantes de la enfermedad en su forma florida incluyen hepatomegalia, hiperpigmentación, debilidad y somnolencia, dolor abdominal crónico, síntomas relacionados con la diabetes, artralgias, pérdida del vello corporal y de libido e impotencia.