Enfermedades hereditarias del tejido conectivo

Las enfermedades hereditarias que afectan al tejido conectivo (huesos, ligamentos, vasos sanguíneos y piel) son enfermedades genéticas frecuentes. Estos trastornos son genéticamente heterogéneos, por lo que mutaciones diferentes producen enfermedades clínicamente similares. Las tres grandes categorías de enfermedades hereditarias del tejido conectivo son la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.

Osteogénesis imperfecta: también llamada enfermedad de Lobstein, representa un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que cursan con fragilidad ósea y otras alteraciones del tejido conectivo, como escleróticas azules, anomalías dentales típicas y pérdida progresiva de la audición. En función de las manifestaciones clínicas y del tipo de herencia se clasifica en cuatro tipos: el tipo I, de herencia autosómica dominante, es la forma más leve. El tipo II es una forma letal, con muerte intrauterina o poco después del nacimiento. La del tipo III y tipo IV son menos frecuentes y comportan una gravedad intermedia.

Síndrome de Ehlers-Danlós : este síndrome abarca un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la hiperextensión de las articulaciones y anomalías de la piel. La laxitud de los ligamentos y la hipermovilidad de las articulaciones es muy variada, objetivándose desde cambios mínimos hasta luxaciones irreductibles. Las alteraciones cutáneas van desde una discreta delgadez de la piel a una hiperdistensibilidad.

Síndrome de Marfán: se caracteriza por alteraciones típicas del tejido conectivo del esqueleto, ojos y sistema cardiovascular. Se hereda de forma autosómica dominante. Los pacientes acostumbran a ser de gran estatura, con miembros muy largos, especialmente los dedos de los pies y de las manos. La distancia de los pies al pubis es mayor que la distancia del pubis a la coronilla. Con frecuencia presentan deformidades torácicas del tipo pectus excavatum o pectus carinatum y escoliosis.
La luxación del cristalino, o ectopia lenticular es el hallazgo característico. El aumento de la longitud axial del globo ocular es un factor de riesgo predisponente para la miopía y el desprendimiento de retina. El prolapso de la válvula mitral y la insuficiencia aórtica son frecuentes. El aneurisma disecante de la aorta ascendente constituye la anomalía de mayor gravedad de este síndrome.