La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario (con herencia autosómica dominante: si un padre transmite el gen, el 50% de los niños desarrollará el trastorno) en el cual se forman múltiples grupos de quistes en los riñones. Se desconoce el mecanismo exacto que desencadena la formación de dichos quistes.
La enfermedad poliquística de los riñones está asociada con: aneurismas cerebrales, divertículos del colon y quistes en el hígado, páncreas y testículos. La mitad de las personas con esta enfermedad también presentan quistes en el hígado.
En los estados tempranos de la enfermedad, los quistes aumentan el tamaño del riñón e interfieren con su función, provocando presión sanguínea alta crónica e infecciones renales. Estos quistes pueden hacer que los riñones incrementen la producción de eritropoyetina, la hormona que estimula la producción de glóbulos rojos sanguíneos. De esta manera se incrementa la cantidad de glóbulos rojos, en lugar de producirse la anemia esperada de la enfermedad renal crónica.
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