Los errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, hidratos de carbono y grasas o de los procesos intramitocondriales generadores de energía se pueden manifestar en el período neonatal. Las formas más leves se presentan más adelante con manifestaciones menos graves. Los síntomas se mpueden atribuir incorrectamente a lesiones perinatales.
Los signos y los síntomas sugieren sepsis neonatal y pueden consistir en vómitos, mala alimentación, letargo o depresión del sensorio, hipotonía o hipertonía, hiperreflexia, hipotermia y olores en orina o secreciones corporales.
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