Se trata de una enfermedad sistémica con afectación primordial de la lámina propia del intestino delgado. Está producida por un bacilo, el Troferyma whippelii, que lesiona las células epiteliales y bloquea los vasos quilíferos, lo que da lugar a un síndrome de malaabsorción. Se pueden presentar dolores abdominales y artralgias, pudiendo haber también afectación del sistema nervioso central y cardiaca.
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