Anemias Hemolíticas Congénitas

La hemólisis es el acortamiento de la vida media eritrocitaria, como consecuencia de un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos circulantes. Las anemias hemolíticas corpusculares congénitas se clasifican en:

– Membranopatias:


Esferocitosis hereditaria: se caracteriza por la precoz destrucción de los hematíes en el bazo debido a un defecto estructural de la membrana eritrocitaria. Cursa, por lo general, con un cuadro de anemia
crónica de intensidad variable y con signos de hemólisis,
como ictericia, esplenomegalia, colelititasis y ulceraciones en las piernas.


Eliptocitosis hereditaria: Es una anemia hemolítica causada
por un defecto estructural de la membrana eritrocitaria. La mayoría
de los sujetos afectados suelen estar asintomáticos, sin presentar
anemia hemolítica. Sólo una pequeña proporción
de enfermos cursan con anemia hemolítica, en cuyo caso la sintomatología
es muy similar a la descrita en pacientes con esferocitosis hereditaria.


Trastornos de la permeabilidad de la membrana eritrocitaria: hidrocitosis
y xerocitosis:
son enfermedades poco frecuentes, que se caracterizan
por alteración de la permeabilidad catiónica de la membrana
eritrocitaria y del contenido acuosos intracelular.


En la hidrocitosis hereditaria se produce un incremento del sodio
intracelular acompañado de un descenso menos intenso en la concentración
de potasio, lo que conlleva un aumento del agua intracelular y la aparición
de estomatocitos. Se manifiesta como una anemia hemolítica leve,
compensada y asintomática, o bien como un cuadro hemolítico
severo.


En la xerocitosis congénita, los eritrocitos están
deshidratados, con una disminución de la concentración de
potasio intracelular, un aumento en la concentración de hemoglobina
corpuscular media y en la sangre periférica hay presencia de células
espiculadas o xerocitosis. Se manifiesta como anemia hemolítica
con reticulocitosis aumentada y aumento de la bilirrubina indirecta.


– Anemias Hemolíticas Producidas por Deficiencias Enzimáticas
de los Hematíes:


Déficit de glucosa-6-fostato deshidrogenasa: es la anemia
hemolítica producida por la reducción enzimática
del contenido intraeritrocitario de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.


Déficit de piruvatocinasa: es la anemia hemolítica
producida por un defecto cualitativo o cuantitativo de la enzima piruvatocinasa
eritrocitaria.


– Anemias Hemolíticas Producidas por Trastornos de las Globinas:


Talasemia: constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades
hereditarias, en las que existe un déficit de síntesis de
una o más de las cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina.
Como consecuencia de esta disminución o ausencia de síntesis
se produce anemia, con una reducción de la concentración
intracelular de hemoglobina y una disminución del tamaño
del hematíe. Se pueden clasificar en:


Talasemia mayor: es la forma homocigótica grave de la enfermedad
producida por un defecto de síntesis de cadena ß, que se
caracteriza fundamentalmente por cursar con anemia, ictericia, hepatomegalia
y lesiones óseas.


ß talasemia menor: es la forma heterocigótica o
leve de la ß talasemia. La inmensa mayoría de las veces es
silente. Otros casos presentan ligera palidez y/o moderada esplenomegalia.


alfa talasemia: es la enfermedad producida pro un defecto o
ausencia de síntesis de cadena alfa. La enfermedad se produce por
deleción de genes, y según se origine la pérdida
en uno, dos, tres o los cuatro genes que gobiernan la síntesis
de cadena alfa, se producirán las diferentes formas clínicas
de alfa talasemia.


– Hemoglobinopatías:


Hemoglobinopatía S: es una variante estructural de la hemoglobina
normal, en la que se produce un cambio de ácido glutámico
por valina en el aminoácido 6 de la cadena ß. Los síntomas
más frecuentes son anemia e ictericia moderada, anomalías
óseas con dolores óseos, osteoesclerosis y osteomielitis,
úlceras en piernas, hepatoesplenomegalia y crisis dolorosas vasooclusivas,
seguidas de infarto, que puede afectar a riñón, sistema
nervioso central, pulmón, etc.


Anemia hemolítica por hemoglobinopatía inestable: se produce
por variantes inestables de hemoglobina, debidas por lo general al cambio
de un aminoácido por otro en la cadena de globina. La nueva hemoglobina
es inestable y se desnaturaliza rápidamente, separándose
el hemo de la cadena de globina. El hemo se elimina por orina y la globina
precipita en los hematíes en forma de cuerpos de Heinz.



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