Se denominan enfermedades lisosómicas congénitas aquellas en las que se puede demostrar la deficiencia de una enzima lisosómica y la existencia de depósito anormal de sustrato dentro de vacuolas lisosómicas. La enfermedad de Pompe fue la primera descrita, cursando con almacenamiento de glucógeno.
Glucogenosis tipo II o de Pompe: se debe a un déficit de alfa-glucosidasa. El acumulo de glucógeno se produce en casi todos los tejidos, pero los de mayor interés son el corazón, el músculo esquelético y el hígado. Su presentación puede realizarse en edad infantil, juvenil o adulta. En la forma infantil puede aparecer ya en el primer mes de vida, con hipotonía muscular, dificultad respiratoria e insuficiencia cardiaca. En la forma juvenil semeja una distrofia muscular progresiva, con alteración de la marcha y sin cardiopatía. La forma adulta presenta una debilidad muscular variable.
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