La lactosa, principal carbohidrato de la leche, se compone de galactosa y glucosa. Una vez absorbida, la galactosa se metaboliza en el hígado, y las deficiencias en las enzimas que regulan los sucesivos pasos dan lugar a tres cuadros fundamentales:
Galactosemia benigna: se produce por un déficit de galactocinasa que da lugar al acumulo de galactosa en sangre y tejidos. A nivel del cristalino, la galactosa se transforma en galactitol y da lugar a la aparición de cataratas.
Galactosemia clásica: se debe a una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa, que provoca aumento de galactosa en sangre y tejidos. La clínica se inicia a los pocos días del nacimiento, con rechazo a la leche, vómitos y falta de desarrollo ponderal, que más adelante se acompañan de hepatopatía con hepatomegalia y posible ictericia.
Déficit de uridil difosfogalactosa-4-epimerasa: su clínica varía desde un estado casi asintomático hasta una forma parecida a la galactosemia.
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